Những câu hỏi thường gặp nhất cho các gia đình quan tâm đến xét nghiệm NIPT :

Câu hỏi thứ nhất : Xét nghiệm NIPT là gì ? 

NIPT tên là tên viết tắt của cụm từ " Non Invasive Prenatal Test " . Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), đôi khi được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với một số bất thường di truyền nhất định. Thử nghiệm này phân tích các đoạn ADN nhỏ đang lưu hành trong máu của một phụ nữ mang thai. Không giống như hầu hết các ADN, được tìm thấy bên trong nhân tế bào, các đoạn này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, và do đó được gọi là ADN không có tế bào (cfDNA). Những mảnh nhỏ này thường chứa ít hơn 200 khối xây dựng ADN (cặp cơ sở) và phát sinh khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và nội dung của chúng, bao gồm cả ADN được giải phóng vào máu.

Khi mang thai, dòng máu mẹ có chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu mẹ. Những tế bào này được đổ vào dòng máu mẹ trong suốt thai kỳ. ADN trong các tế bào nhau thai thường giống hệt ADN của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

Câu hỏi thứ hai : Xét nghiệm NIPT có thể sàn lọc những rối loạn nào, có an toàn và chính xác ?

Con người có tổng cộng 23 cặp hay 46 nhiễm sắc thể. Khi có sự hiện diện ba bản sao của cùng một nhiễm sắc thể thay vì hai như bình thường trong mỗi tế bào, đó chính là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể còn được gọi là trisomy.

Trisomy xảy ra tại cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 hoặc 23 (NST giới tính) có thể gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, Jacobs và XXX ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Do đó, cần phải thực hiện sàng lọc dị tật nhiễm sắc thể càng sớm càng tốt nhằm xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
 
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT khảo sát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể nhằm phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau,... đặc biệt dùng để kiểm tra các trường hợp có kết quả độ mờ da gáy dày, Double test nguy cơ cao hoặc Triple test nguy cơ cao mà không cần chọc ối.
 
An toàn

Phương pháp xét nghiệm không xâm lấn đến bào thai (không chọc ối, không sinh thiết gai nhau), phân tích ADN tự do của bào thai khuếch tán trong máu người mẹ nên bảo đảm an toàn cho mẹ và con.

Độ Chính xác
Dùng kỹ thuật giải trình tự gen chính xác 99,9%, hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả. 
Trước khi NIPT được đem ra để thương mại, nhiều công ty đã trải qua nghiên cứu lâm sàng nhằm đảm bảo tính chính xác của xét nghiệm, bao gồm độ nhạy và độ đặc hiệu khi phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (tam bội và đơn bội).

Tiện lợi
Có thể được thực hiện từ tuần lễ thứ 9 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, chỉ cần thu 5ml-10ml máu tĩnh mạch của thai phụ là có thể làm xét nghiệm. Kết quả có nhanh nhất chỉ 3 đến 7 ngày làm việc.

Câu hỏi thứ ba : Xét nghiệm sàn lọc trước sinh NIPT ở đâu uy tín tại Việt Nam ?

Theo trending được bình chọn về độ quan tâm và tìm kiếm thì xét nghiệm sàn lọc trước sinh tại một số nơi như Bệnh viện đa khoa Quốc Tế VinMec, IDNA, Công ty cổ phần phân tích di truyền Gentis, Trung Tâm ADN ( Công ty xét nghiệm DNA Testings )  là những nơi hiện tại được mọi người quan tâm nhiều nhất. Các bạn có thể tham khảo tại các địa điểm sau tại 3 miền Bắc, Trung , Nam :

1. Công ty cổ phần phân tích di truyền Gentis